Acido-Cétose Diabétique

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Facteurs liés à l'âge:

Enfant : accident fréquent, nécessite une prise en charge très spécialisée. La réhydratation se calcule en fonction du poids ou de la surface corporelle (insuline: 0,1 UI/kg/h).
L'œdème cérébral est une complication spécifique, il apparaît quelques heures après le début du traitement: détérioration de la conscience puis coma ; diagnostique posé au scanner ; traitement par mannitol (1 g/kg en bolus IV) et corticoïdes; si ils sont inefficaces, possibilité d'hyperventilation. Pronostic très péjoratif
Sujet âgé : être prudent pour la réhydratation (surtout si insuffisance rénale ou cardiaque). Prendre en compte les pathologies intercurrentes. Anticoagulation facile.

• Le facteur déclenchant qui peut être une infection
• Les complications du diabète



Étiologie :

• Arrêt de l'insulinothérapie
• Non prise en compte de facteurs de décompensation nécessitant une majoration des doses: corticothérapie, affection ou stress intercurrents (infection, infarctus, chirurgie...)
• Peur de l'hypoglycémie devant des vomissements, faisant diminuer la dose d'insuline
• Défaut de fonctionnement d'une pompe à insuline
• Révélation d'un diabète méconnu
• Idiopathique



Signes cliniques :

• Stade précoce (auquel le diagnostic devrait être posé)
- Syndrome polyuropolydipsique
- Asthénie, anorexie, amaigrissement
- Nausées, vomissements, douleurs abdominales
- Odeur acétonique de l'haleine
• Stade d'acidocétose établie
- Dyspnée acidosique de Kussmaul (ample et bruyante)
- Déshydratation importante: tachycardie, hypotension, peau et muqueuses sèches, pli cutané, soif
- Obnubilation de la conscience, au maximum coma calme
- Signes digestifs majorés: vomissements, diarrhées, douleurs pseudochirurgicales
- Hypothermie fréquente



Complications :


Rares Œdème cérébral ,Œdème pulmonaire, détresse respiratoire, Thromboses veineuses ,Hypokaliémie avec risque de mort subite, Infarctus du myocarde ,Hypotension artérielle, collapsus ,Dilatation gastrique, gastrite érosive Hypoglycémie tardive Infection ,Hypophosphatémie Mucormycose, Rhabdomyolyse .


Examens Biologiques :


• Hyperglycémie, généralement entre 3 et 5 g/l, peut atteindre 10 g/l
• Glycosurie ++++, cétonurie ++++
• Ionogramme sanguin: hyponatrémie, kaliémie variable malgré une déplétion potassique
constante
• Hyperprotidémie, hyperosmolalité
• Augmentation modérée de l'urée et de la créatinine par insuffisance rénale fonctionnelle
• Bicarbonates < 15 mmol/l; trou anionique augmenté
• Hyperamylasémie; hypertriglycéridémie (hypercholestérolémie)
• Hémogramme: augmentation de l'hématocrite
Etats pathologiques interférant avec les résultats:
L'acidose sévère donne une fausse hyperkaliémie.
Examens diagnostiques spécifiques:
• Recherche semi quantitative de corps cétonique dans le plasma (ne met pas en évidence le BETA-hydroxybutyrate produit en cas d'acidose lactique)
• Gaz du sang systématiques: pH < 7,3, pCO2 et bicarbonates diminués
• ECG: recherche de signes d'hypokaliémie, de nécrose myocardique



Diagnostic :


A- Diagnostic positif : En milieu hospitalier, établir le diagnostic. Chercher une cause de décompensation en particulier une infection par hémocultures, ECBU, radiographie pulmonaire, un infarctus (parfois silencieux)


B- Diagnostic différentiel :
• Décompensation hyperosmolaire
• Acidose lactique
• Autres comas, en particulier hypoglycémique
• Acidocétose alcoolique



Traitement :

• Buts du traitement: augmenter le taux d'utilisation du glucose par les tissus, corriger la cétonémie, l'acidose et la déplétion hydroélectrolytique
• Traitement médical débuté avant d'avoir tous les résultats biologiques. Il comporte quatre grands axes:
- L'insulinothérapie (voir "médicaments")
- L'apport de potassium (voir "médicaments")
- La réhydratation: 4 à 8 litres en 24 heures, 2 litres en 2 heures puis 0,5 l/h pendant 4
heures puis diminuer selon l'état d'hydratation et la tolérance. Prudence en cas d'insuffisance rénale ou cardiaque. Débuter par du sérum salé isotonique à 9 p.1000, puis glucosé isotonique 5% enrichi en sel quand la glycémie devient inférieure à 2 g/l
- Le traitement de la cause declanchante


Régime : reprise de l'alimentation quand la conscience est normale et quand les nausées ont disparu.
Produits de référence :

• Insuline ordinaire (rapide) par voie intraveineuse continue à la seringue électrique, à la dose de 5 à 10 unités par heure en moyenne (0,1 UI/kg/h). En l'absence de réponse après 2 heures de traitement, doubler la dose. poursuivre jusqu'à disparition de l'acidose et de la cétonurie et réalimentation du patient; relais par insuline NPH en 2 injections par jour
• Potassium: thérapeutique indispensable quelle que soit la kaliémie initiale. Débuter à 2 g par heure à la seringue électrique, 3 g en cas d'hypokaliémie
Contre-indications: Potassium (temporaire): hyperkaliémie supérieure à 6 mmol/l
Précautions d'emploi:
• Insuline: adapter la posologie aux glycémies capillaires horaires et au pH
• Potassium: retarder l'utilisation en cas d'insuffisance rénale oligoanurique
Interactions médicamenteuses:
L'insuline fait entrer le potassium dans la cellule et entraîne une hypokaliémie.
-Autres conduites therapeutique :
• Antibiothérapie en cas d'infection avérée ou de fièvre
• Bicarbonates, utilisation controversée. Pas d'intérêt quand le pH est > 7
• Phosphates intéressants car le déficit est fréquent
• Héparinothérapie en cas de facteurs de risque vasculaire, de sujet âgé ou très déshydraté
• Solutés macromoléculaires en cas de collapsus
Surveillance:
• Clinique: conscience, pouls, pression artérielle et diurèse une fois par heure
• Urinaire (toutes les heures): glycosurie, cétonurie horaires
• Glycémie capillaire toutes les heures
• Biologique: glycémie, kaliémie, pH, bicarbonates toutes les trois heures
• ECG réguliers
• Gazométrie artérielle
• Phosphore, calcium, magnésium toutes les 6 heures

THYROÏDITE

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  1. Thyroïdite lymphocytaire : maladie d'Hashimoto
  2. Thyroïdite granulomateuse : thyroïdite subaiguë de De Quervain, thyroïdite à cellules géantes
  3. Thyroïdite chronique fibrosante : thyroïdite de Riedel

Définition :


Ensemble de pathologies thyroïdiennes, à l'origine d'une atrophie thyroïdienne ou d'un goitre, et d'une dysthyroïdie ( Hypothyroïdie ou hyperthyroïdie) , une nette prédominance féminine . peut être associées à des maladies auto-immunes fréquemment associées aux thyroïdites lymphocytaires: insuffisance surrénalienne, diabète insulino-dépendant, maladie de Biermer, syndrome de Goujerot-Sjögren, polyarthrite rhumatoïde .


Thyroïdite lymphocytaire :

la plus fréquente des thyroidites , d'origine dysimmunitaire réponse thyroïdienne auto-immune. Elle se présente souvent sous forme d'un goitre diffus asymptomatique. Elle est souvent découverte, parfois après une phase transitoire d'hyperthyroïdie, sous forme d'une hypothyroïdie avec atrophie thyroïdienne (thyroïdite d'Hashimoto) susceptibilité génétique existe pour la thyroïdite lymphocytaire.
les facteurs de risque de developper une thyroidite lymphocytaire sont : histoire familiale de dysthyroïdie , maladie auto-immune préexistante, incluant diabète de type I, insuffisance surrénalienne, polyarthrite rhumatoïde , grossesse .


Signes cliniques : début souvent insidieux , découverte au stade de goitre asymptomatique , apparition progressive d'une hypothyroïdie, parfois association à d'autres manifestations ou maladies auto-immunes .


Examens complémentaires : Anticorps anti-thyroïdiens (notamment anti-microsomes et anti-thyroglobuline) élevés - Hypothyroïdie avec baisse de la fraction libre de la thyroxine et taux élevés de TSH ultra-sensible.


Évolution : Thyroïdite lymphocytaire évolue vers goitre et hypothyroïdie définitifs .


Traitement :
  • Lévothyroxine si hypothyroïdie ou goitre. Début à 25 ou 50 µg/j, puis augmentation progressive des doses jusqu'à normalisation des dosages thyroïdiens
  • Propylthiouracile ( risque d'hypothyroïdie néonatale si traitement au 3ème trimestre, nécessitant un suivi en milieu spécialisé ) et propranolol si phase initiale d'hyperthyroïdie symptomatique . Méthimazole en remplacement du propylthiouracile .
Thyroïdite granulomateuse :

généralement en rapport avec une infection virale d'infection des voies aériennes avec réaction inflammatoire thyroïdienne chronique. Elle se présente sous forme de douleurs thyroïdiennes parfois sévères, pouvant toucher un ou les deux lobes. Après une phase initiale d'hyperthyroïdie, l'évolution se fait vers l'hypothyroïdie, puis vers une normalisation des fonctions thyroïdiennes.


Signes cliniques : douleurs cervicales, hypertrophie d'un ou des deux lobes thyroïdiens , fièvre, altération de l'état général , manifestations, en règle modérées, d'hyperthyroïdie, histoire récente d'infection des voies aériennes.


Examens complémentaires :
  • VS élevée
  • Leucocytose normale ou élevée sans anomalie à la formule
  • Hyperthyroïdie avec augmentation de la fraction libre de la thyroxine et taux indétectables de TSH ultra-sensible thyroid stimulating hormone. NB : les produits interférant avec les résultats sont les extraits thyroïdiens, corticoïdes, lithium, iode contenu dans de nombreux médicaments et produits de contraste , Carence en iode.
Évolution : Thyroïdite granulomateuse en règle, retour vers l'euthyroïdie après quelques semaines ou mois .


Traitement :
  • Antalgiques/anti-inflammatoires, type aspirine
  • Propranolol si hyperthyroïdie symptomatique ,
  • Corticoïdes (prednisone: 20 à 40 mg/j) dans les formes sévères
  • Arrêt quand normalisation de la scintigraphie et des dosages thyroïdiens
  • Surveillance par dosages hormonaux toutes les 6-8 semaines.
Thyroïdite silencieuse :

caractérisée par la survenue, généralement au décours d'une grossesse, d'une phase d'hypothyroïdie et/ou d'hyperthyroïdie. Elle se présente parfois sous forme d'une thyroïdite granulomateuse indolore.


Formes rares de thyroïdites :

suppurative par infection bactérienne, ou post-radique après irradiation par curiethérapie ou radiothérapie.


Diagnostic différentiel :
  1. Thyroïdite lymphocytaire :
    • Goitre simple
    • Goitre par carence iodée (zones endémiques)
    • Maladie de Basedow
    • Dysthyroïdie liée au lithium

  2. Thyroïdite granulomateuse :
    • Infection rhinopharyngée ou trachéale
    • Hémorragie intrakystique thyroïdienne
    • Thyroïdite suppurative
Examens complémentaires :
  1. Biopsie fine à l'aiguille si doute diagnostique : anatomie pathologique:
    • Thyroïdite lymphocytaire: infiltration lymphocytaire , fibrose et atrophie
    • Thyroïdite granulomateuse: présence de cellules géantes, infiltrats de cellules mononucléées
  2. Anticorps anti-thyroïdiens, notamment anti-microsomes et anti-thyroglobuline.
  3. Scintigraphie iodée thyroïdienne : au cours de la grossesse une contre-indication aux explorations iodées radiologiques , substitution hormonale systématique pour éviter l'hypothyroïdie :
    1. Thyroïdite lymphocytaire: fixation hétérogène de l'iode radioactif
    2. Thyroïdite granulomateuse: scintigraphie blanche
  4. Scanner cervical
  5. Échotomographie, si suspicion d'hémorragie thyroïdienne intrakystique
Surveillance :
  • Dosages hormonaux tous les 3 à 6 mois dans les thyroïdites lymphocytaires
  • Dosages hormonaux toutes les 3 à 6 semaines dans les thyroïdites granulomateuses, jusqu'à l'euthyroïdie.

Sphingolipidose : MALADIE DE FABRY

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Définition :


Sphingolipidose due à un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne une accumulation de trihexoside galactosylglucocéramide. Affection héréditaire autosomique liée à l'X. Les symptômes les plus graves surviennent chez l'homme homozygote (incidence de 1/40 000). Symptômes plus modérés chez la femme (hétérozygote).


Signes cliniques :


Débutent vers la dixième année :

  1. Neuropathie douloureuse
  2. Douleurs abdominales
  3. Fièvre et syndrome inflammatoire possibles
  4. Angiokératomes (télangiectasies) et diminution de la sudation
  5. Opacité cornéenne caractéristique
  6. Atteinte myocardique (dépôts lipidiques, arythmies, nécrose myocardique)
  7. Hémorragies cérébrales
  8. Insuffisance rénale progressive (dépôts lipidiques) à partir de 20 ans
Évolution et pronostic :


Mauvais chez l'homme (décès vers l'âge de 40 ans), bon chez la femme


Diagnostic :


Recherche de dépôts cornéens , Biopsie médullaire ou rénale: présence de vacuoles lipidiques


Traitement :


Symptomatique des complications.

IMPUISSANCE : Troubles de l'érection

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Définition :


impuissance ( Sexe : Homme uniquement ) Érections insuffisantes en tumescence, en rigidité et en dureté. Les dysfonctionnements érectiles ont de multiples origines : pathologies organiques, iatrogènes, troubles du désir, de l'orgasme, de la sensualité et des relations qui en dépendent. La moitié des hommes adultes ont eu ou auront une impuissance temporaire dans leur vie génitale.


Âge de prédilection :

  • Les patients ayant des troubles de l'érection consultent en général après la trentaine.
  • La diminution des performances sexuelles concerne en général les patients après 50 ans.
  • Beaucoup de patients après 80 ans ont des troubles sexuels mais consultent rarement.
Étiologie :
  1. Endocrinienne - Troubles thyroïdiens - Hypotestostéronémie - Adénome à prolactine - Diabète - œstrogénothérapie - Insuffisance rénale - Déficit en zinc
  2. Neurologique - Encéphalique - Périphérique - Spinale
  3. Vasculaire - Athérome aorto-iliaque - Insuffisance caverneuse - Fuites veineuses
  4. Médicaments et toxiques (25% des causes). ß-bloquants, diurétiques thiazidiques, phénothiazines, butyrophénones, antidépresseurs tricycliques, IMAO...
  5. Psychologique - Dépression - Schizophrénie - Troubles de la personnalité - Anxiété - Troubles du comportement
  6. Organique - Micropénis - Maladie de Lapeyronie ou incurvation de la verge - Cicatrice caverneuse - Phimosis - Séquelles chirurgicales (chirurgie du petit bassin)
Facteurs de risque :
  • Chirurgie du petit bassin
  • Traitements médicaux, notamment antihypertenseurs
  • Alcoolisme
  • Tabagisme
Signes cliniques :
  • Tumescence et rigidité de la verge insuffisante ou de durée insuffisante
  • Recherche de signes pouvant orienter sur l'étiologie - Gynécomastie - Atrophie testiculaire ou absence de testicule - Déformation pénienne - Neuropathie périphérique - Artérite - Troubles thyroïdiens - Signes de diabète
Examens complémentaires :
  • Bilan endocrinien : A visée étiologique, prolactinémie, testostéronémie, FSH et LH plasmatiques...
  • Potentiels évoqués du nerf dorsal de la verge
  • Pléthysmographie nocturne
  • Artériographie
  • Angiographie sélective pudendale
  • Doppler, cavernographie, angiographie en fonction de l'étiologie
Diagnostique :


Réponse à l'injection intracaverneuse de papavérine ou d'autres agents vasoactifs (prostaglandine, alpha-bloquants); utile pour la démarche étiologique et l'orientation thérapeutique


Traitement médical ambulatoire , hospitalisation pour pose de prothèses d'érection
  1. Traitement étiologique, arrêt d'un médicament responsable
  2. Psychothérapie obligatoire
  3. Meilleure communication avec le partenaire
  4. Essayer de diminuer la pression psychologique de la performance sexuelle
  5. Utilisation du vacuum d'érection (appareil à dépression)
  6. Possibilité d'avoir recours aux psychiatres, aux psychologues, aux sexothérapeutes, aux chirurgiens vasculaires, aux urologues, aux endocrinologues, aux neurologues, aux chirurgiens plastiques en fonction de chaque cause
  7. Régime : Contrôler un éventuel diabète , désintoxication alcoolique
Les indications :
  1. Hypogonadisme : testostérone en IM toutes les deux semaines, après avoir éliminé un cancer de la prostate.
  2. Hyperprolactininémie: bromocriptine de 2,5 à 4 mg/j
  3. Pour induire l'érection: injections intracaverneuses de prostaglandine, d'alpha-bloquants (moxisylyte) ou de papavérine
Contre-indications :


Hypersensibilité à chaque agent , Testostérone: tumeur maligne androgénodépendante (prostate...) , alpha-bloquants: insuffisance rénale ou hépatique sévère pour la yohimbine, TA <>


Surveillance :


Suivi très régulier avec, le cas échéant, rencontre du partenaire
Mesures hygiéno-diététiques: Comme les dysfonctionnements de l'érection sont multifactoriels, il est parfois nécessaire d'entreprendre une sexothérapie individuelle ou de couple


Évolution :


Chaque patient est un cas particulier et le résultat du traitement est très variable. L'utilisation d'appareil à dépression, d'injections intracaverneuses et de prothèses d'érection ont nettement amélioré le pronostic. Abandon fréquent des injections intracaverneuses à long terme , Guérison spontanée dans 15% des cas.

GALACTORRHEE

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Définition : Écoulement laiteux du mamelon.



Étiologie :

  1. Grossesse et post-partum (jusqu'à 6 mois après l'accouchement ou l'arrêt de l'allaitement)
  2. Adénome hypophysaire à prolactine
  3. Iatrogène:
    • opiacés
    • tricyclines
    • métoclopramide
    • vérapamil
    • phénothiazine
    • alpha-méthyldopa
    • isoniazide
    • œstrogènes
    • réserpine
    • butyrophénones
  4. Arrêt de la contraception œstroprogestative
  5. Hypothyroïdie
  6. Divers: zona thoracique, chirurgie, syndrome de Chiari-Frommel, insuffisance rénale, sarcoïdose, cirrhose, traumatisme crânien, maladie de Cushing
Diagnostic différentiel :
  • Écoulement sanguin: éliminer un carcinome mammaire
  • Écoulement purulent: mastite
Traitement : Étiologique Bromocriptine .

OSTÉOMALACIE

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Définition :

Défaut de minéralisation de la matrice osseuse organique (tissu ostéoïde). prédominance féminine , Facteurs de risque mauvaises conditions socio-économiques , age supérieur à 70 ans.

les maladies qui peuvent être associées à ostéomalacie :
  1. Insuffisance rénale chronique
  2. Épilepsie
  3. Affections digestives susceptibles d'entraîner une malnutrition (résection gastrique ou entérique, pancréatite chronique, maladie cœliaque, maladie de Whipple...)
  4. Malnutrition
Étiologie :
  1. Ostéomalacie carentielle :
    • Carence d'apport (régime carencé, manque d'ensoleillement)
    • Malabsorption

  2. Ostéomalacie par anomalie du métabolisme :
    • Défaut de 25-hydroxylation hépatique (insuffisance hépatique, induction enzymatique médicamenteuse)
    • Défaut de 1alpha-hydroxylation (insuffisance rénale chronique)

  3. Ostéomalacie iatrogène :
    • Gels gastriques antiacides, cholestyramine
    • Fluor, aluminium (dialyse)
    • Diphosphonates
    • Barbituriques (induction enzymatique hépatique)

  4. Ostéomalacie par hypophosphorémie :
    • Diabète phosphoré (isolé ou secondaire à une tumeur mésenchymateuse)
    • Diabète phospho-amino-glucosé ou syndrome de Fanconi (primitif, secondaire à une dysglobulinémie, un syndrome de Gougerot-Sjögren, une maladie de Wilson...)
    • Carence d'absorption du phosphore (antiacides)
    • Fuite tubulaire du phosphore (hyperparathyroïdie, acidoses tubulaires de la maladie d'Albright, tubulopathies interstitielles chroniques, anastomose urétéro-intestinale)

  5. Ostéomalacies de cause rare : fibrogenèse imparfaite, hypophosphatasie
Signes cliniques :

Les formes débutantes sont habituellement asymptomatiques.
  1. Signes osseux : douleurs mécaniques pelvi-trochantériennes, thoraciques et rachidiennes , déformations osseuses dans les formes évoluées (cyphoscolioses dorso-lombaires, projection antérieure du sternum...) , fracture des os longs (rare), tassements vertébraux .
  2. Impotence fonctionnelle avec démarche pseudo-myopathique dandinante
  3. Amyotrophie proximale
  4. Signes généraux: asthénie, amaigrissement
Diagnostic différentiel :
  • Myélome
  • Métastases diffuses
  • Ostéoporose
Examens Complémentaires :
  1. Bilan phosphocalcique : En cas d'ostéomalacie carentielleon a une Hypocalciurie, calcémie abaissée ou normale, hypophosphorémie (par hyperparathyroïdisme secondaire) , Élévation des phosphatases alcalines osseuses , Taux de 25-OH vitamine D3 abaissé.
  2. Effondrement du taux de 25-OH vitamine D3 en cas d'ostéomalacie carentielle
  3. Biopsie ostéomédullaire : l'étude anatomie pathologique objective les trois signes suivants :
    • Hyperostéoblastose
    • Hyperostéoïdose (augmentation du nombre et de la surface des travées ostéoïdes)
    • Raréfaction des fronts de calcification
  4. Radiographies osseuses standard : déminéralisation osseuse , aspect flou, sale de l'os ( mal lavé ) Stries de Looser-Milkman (fissures linéaires plus ou moins grandes, perpendiculaires à la corticale, siégeant préférentiellement au bassin et au fémur) , déformations osseuses (protrusion acétabulaire, déformation du bassin en cœur de carte à jouer, tassements vertébraux, aplatissement du thorax)
Démarche diagnostique :

Le diagnostic est habituellement suspecté sur la clinique et les radiographies; il est confirmé par le dosage de 25-OH vitamine D3 et, plus rarement, par la biopsie osseuse avec étude histomorphométrique.

Traitement :
  1. Traitement étiologique en cas de cause curable :
    • Éviction du médicament responsable si possible
    • Résection d'une tumeur mésenchymateuse
  2. Mesures hygiéno diététiques : Régime alimentaire adéquat, régime riche en calcium. Fromage, lait, fruits secs
  3. Vitaminothérapie D : La vitamine D est disponible sous plusieurs formes: ergocalciférol (vitamine D2), cholécalciférol (vitamine D3), calcifédiol [25(OH)vit D3], calcitriol [1,25 (OH)2 D3], alfacalcidol [1a(OH)D3].
Les indications :
  1. Ostéomalacie par carence alimentaire ou défaut d'ensoleillement : calcifédiol (10-20 gouttes/j) ou ergocalciférol (10-30 gouttes/j), et supplémentation calcique: 1 g/j
  2. Ostéomalacie par malabsorption : calcifédiol (30-40 gouttes/j) ou ergocalciférol (1 amp./mois en IM), et supplémentation calcique: 1 à 1,5 g/j
  3. Ostéomalacie par diabète phosphoré : phosphore 2 à 3 g/j et calcitrol (1 à 3 g/j)
  4. Ostéomalacie par acidose tubulaire chronique : alcalinisation des urines et ergocalciférol (10 à 20 gouttes/j)
Précautions d'emploi: Associer une calcithérapie commencée quelques jours avant la vitamine D pour éviter une tétanie précoce; surveiller régulièrement la calcémie et la calciurie; ne pas utiliser à fortes doses chez le sujet immobilisé, ne pas utiliser les solutions alcooliques buvables avant l'âge de 3 ans, se méfier des surdosages (hypercalciurie, hypercalcémie, anorexie, soif, nausées, vomissements) en cas d'administrations répétées de formes retard.

Surveillance :

Ostéomalacie carentielle, surveillance clinique (disparition des douleurs et de la gêne fonctionnelle) et biologique (la calcémie se corrige initialement, suivie par la calciurie)

Complications :
  1. Fractures
  2. Fissures
  3. Hyperparathyroïdie
Évolution : selon de la cause de l'ostéomalacie.

HYPOPARATHYROIDIE

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Définition :

déficit en PTH ( parathormone ) par une atteinte des glandes parathyroïdes primitive (rarement) ou secondaire. se manifeste par des symptômes d'hypocalcémie allant des paresthésies à la tétanie. peut s'intégrer dans un tableau de polyendocrinopathie (pathologies associées: syndrome de Di George (aplasie thymique, cardiopathie) .


Épidémiologie : touche les deux sexes de façon égale .

1- Facteurs héréditaires: génétique :

  1. Certaines hypoparathyroïdies idiopathiques ont une forme familiale.
  2. Polyendocrinopathie auto-immune de transmission autosomique récessive
  3. Forme rare d'hypocalcémie
2- Facteurs de risque : Chirurgie, traumatismes ou néoplasies cervicaux.

3- Facteurs liés à l'âge : chez le nouveau-né penser aux formes transitoires secondaires à une hyperparathyroïdie maternelle. plus fréquente chez le prématuré. L'hyperexcitabilité neuromusculaire prend l'aspect de crises convulsives avec risque de laryngospasme et mort subite. Prise en charge en milieu spécialisé, adaptation des posologies en fonction du poids . chez sujet âgé: hypocalcémie fréquente chez la personne âgée, d'étiologie multiple.

Étiologie :


1- Primitive : rare, présente dès la naissance :
  1. Absence congénitale des parathyroïdes (syndrome de Di George quand elle est associée à une cardiopathie)
  2. Idiopathique isolée
  3. Dans le cadre d'une polyendocrinopathie auto-immune associée à une maladie d'Addison, une candidose cutanéomuqueuse
  4. Parathormone anormale
2- Secondaire : la plus fréquente, acquise :
  1. Post-opératoire, après intervention thyroïdienne ou parathyroïdienne
  2. Après irradiation (iode 131, radiothérapie externe)
  3. Par envahissement métastatique
  4. Nourrisson né de mère souffrant d'hyperparathyroïdie
Signes clinique : atteint le systèmes endocrinien, métabolique, neuromusculaire, les signes cliniques sont celle de l'hypocalcémie :
  1. Manifestation aiguë d'hyperexcitabilité musculaire : crise tétanique avec contracture musculaire des mains (main d'accoucheur de Trousseau), des pieds (spasme carpopédal) et de la bouche, accompagnée de douleurs, d'angoisse, de polypnée, parfois de laryngospasme ou de convulsions
  2. Manifestations chroniques :
    • Hyperexcitabilité neuromusculaire: paresthésies, crampes, signe de Trousseau (main d'accoucheur provoquée par le gonflage d'un tensiomètre), signe de Chvostek (la percussion de la joue provoque sa contraction)
    • Syndrome dépressif, retard mental chez l'enfant
    • Hypertension intracrânienne, calcification des noyaux gris centraux
    • Arythmie cardiaque, allongement de l'espace QT
    • Cataracte, troubles trophiques (peau et cheveux secs, ongles striés, cassants, atteinte de l'émail dentaire)
    • Malabsorption
  3. Syndrome ou maladie de Farr : associe syndrome extrapyramidal ( par calcification des noyaux gris centraux ) + hypocalcemie .
Diagnostic différentiel :
  1. Pseudohypoparathyroïdie (résistance tissulaire à la PTH dont le taux est élevé)
  2. Rachitisme et ostéomalacie (carence en vitamine D)
  3. Autres causes d'hypocalcémies: iatrogènes (furosémide et autres médicaments hypocalcémiants), hyperphosphorémie, hypomagnésémie sévère, pancréatite aiguë, transfusions massives
Examens complémentaires :
  1. Hypocalcémie constante <>
  2. Hyperphosphorémie > 1,7 mM/l
  3. Calciurie basse (chez 70% des patients)
  4. Autres: magnésémie normale, augmentation des CPK et LDH
  5. Biopsie de la parathyroïde est inutile au diagnostic, etude anatomie pathologique involution graisseuse de la glande
  6. Dosage de la PTH 1-84, normale ou abaissée
  7. Si besoin, calcémie ionisée, AMPc urinaire, épreuves dynamiques .
  8. ECG (allongement de QT, bloc auriculoventriculaire...)
  9. Électromyogramme, électroencéphalogramme
  10. Examen ophtalmologique à la lampe à fente
  11. Radiographies osseuses: augmentation de la densité osseuse
  12. Scanner cérébral à la recherche de calcifications des noyaux gris centraux
Démarche diagnostique: identification biologique d'une hypocalcémie, puis d'une hypoparathyroïdie vraie (à différencier d'une pseudohypoparathyroïdie), puis de son étiologie


Traitement :

hospitalisation en cas de crise tétanique aiguë, ainsi que pour le bilan initial devant une crise de tétanie, faire respirer dans un sac en plastique peut aider à remonter la calcémie

Les indications :
  1. Les formes transitoires ne nécessitent pas de traitement.
  2. Crise aiguë: urgence thérapeutique, mesures de réanimation, apport IV de calcium, puis vitamine D et magnésium
  3. Chronique: traitement à vie par calcium et vitamine D. Son but, maintenir une calcémie suffisante (2,15- 2,3 mM/l) pour faire disparaître les symptômes sans intoxication à la vitamine D ni hyperphosphorémie. Nécessite une grande surveillance
  4. Traitements locaux adoucissants pour la peau
  5. Éducation du patient sur l'importance d'un traitement au long cours et de contrôles biologiques réguliers. Apprentissage des signes de sous- et surdosage
  6. Importance de chirurgiens expérimentés pour la chirurgie thyroïdienne et parathyroïdienne
  7. Sauvegarde d'une parathyroïde (au bras) en cas de danger de destruction chirurgicale ou radiothérapique.
Moyens :
  • Calcium (gluconate), ampoule 10 ml = 90 mg, 1 à 2 ampoules dans 50 ml de G5% en 15 min pour le traitement de la tétanie, si besoin relais par une perfusion continue lente , débuter le calcium quelques jours avant la vitamine D, arrêt en cas d'hypercalcémie (> 105 mg/l) ou d'hypercalciurie (> 300 mg/j ou > 5 mg/kg/j chez l'enfant), ne pas utiliser de fortes doses chez les patients immobilisés, possibilité d'anomalies fœtales en cas d'administration à fortes doses pendant la grossesse
  • Vitamine D et ses dérivés; préférer les composés d'action rapide et de demi-vie courte qui diminuent le risque d'intoxication: 1, 25 (OH)2 D3: 0,5 à 2 µg/j à dose progressive ou 1a (OH)D3: 0,5 à 5 µg/j à dose progressive ( grossesse: risque de malformations fœtale avec les fortes doses de vitamine D ).
Surveillance :

Clinique et biologique (calcémie, calciurie) à la recherche de sous- et surdosages; hebdomadaire, puis mensuelle, puis trimestrielle , s'assurer de la compliance au traitement, connaissance des signes de dyscalcémie


Complications :
  1. Calcification des noyaux gris centraux, avec syndrome extrapyramidal
  2. Troubles neuropsychiques
  3. Cataracte
  4. Chez l'enfant, malformations dentaires, retard mental
  5. Complications du traitement, risque de surdosage, de lithiases rénales
Évolution :
  1. Certaines hypoparathyroïdies post-opératoires sont réversibles
  2. Bonne évolution si le traitement est bien suivi et surveillé

LE DEVELOPPEMENT DU COEUR

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La formation du coeur à partir du tube cardiaque primitif se fait principalement entre le 21e et le 40ejour. C'est à cette période que peuvent survenir la plupart des malformations cardiaques. La formation s'achève à 50 jours.

FORMATION DU TUBE CARDIAQUE :

Le tube cardiaque primitif résulte de la fusion médiane de 2 petits sacs allongés (les rudiments de Dareste). Initialement, ces deux ébauches sont pratiquement dans le plan de la plaque embryonnaire. Leur extrémité rostrale, à valeur veineuse, est en rapport avec les premiers vaisseaux vitellins. Leur extrémité caudale, à valeur artérielle, se prolonge par des ébauches aortiques.
Apparition des ébauches cardiaques
Du fait de la croissance de l'extrémité céphalique (en particulier du neurectoblaste), ils se produit un enroulement de la plaque embryonnaire dans le plan sagittal. Le point fixe est à peu près situé à l'extrémité caudale de la membrane pharyngienne.
Les deux tubes initiaux fusionnent vers 21-22 jours. A ce moment, l'ensemble de la région cardiaque est passée en situation ventrale, en arrière du Stomodaeum.

LE TUBE CARDIAQUE PRIMITIF :

Il présente 5 petites dilatations, mal limitées, qui ne présentent pas d'homologie stricte avec les cavités définitives. Ce sont à partir de l'extrémité rostrale :
Tube cardiaque primitif - vue de face
  • - Le Truncus, segment court, d'où partent les deux aortes ventrales.
  • - Le Bulbe artériel ou Conus, séparé du ventricule par le sillon cono-ventriculaire (détroit de Haller). Sa partie caudale régresse lors de la formation des ventricules. Le reste donnera les segment initiaux de l'aorte et de l'artère pulmonaire.
  • - Le ventricule primitif. Il est séparé de l'atrium primitif par le sillon atrio-ventriculaire. Sa partie caudale donnera le ventricule gauche, tandis que sa partie crâniale donnera le Bulbus cordis, puis le ventricule droit.
  • - L'atrium primitif (ou oreillette primitive)
  • - Le sinus veineux. C'est une dilatation transversale qui reçoit les 2 veines ombilicales (VO) et, en dedans, les deux veines vitellines (VV). Par la suite, les veines de la circulation intra embryonnaire (veines cardinales) vont s'aboucher à l'extérieur des veines ombilicales par l'intermédiaire des canaux de Cuvier (formés par la réunion des veines cardinales antérieures et postérieures).
EVOLUTION DU TUBE PRIMITIF :


Autour de l'endothélium, le mésenchyme se différencie rapidement en cellules musculaires myocardiques. Elles sont immédiatement fonctionnelles.

Les premières contractions débutent vers 24 jours :

Vers 28 jours, elles sont coordonnées avec des mouvements péristaltiques qui déterminent le sens du flux sanguin.
A la 4e et à la 5e semaine, la plicature du tube place les segments cardiaques à leur situation définitive.
A la 5e et à la 6e semaine, le cloisonnement des cavités primitives forme les 4 cavités définitives.
Durant toute la vie foetale, la circulation pulmonaire n'est pas fonctionnelle. Une communication persiste entre les 2 atriums pour se fermer à la naissance.
Les premières ébauches cardiaques sont associées à de petites cavités coelomiques, creusées au sein du mésenchyme voisin : Ces cavités fusionnent également, puis entourent le coeur après la fermeture ventrale de l'embryon pour former la cavité péricardique.

PLICATURE DU TUBE CARDIAQUE (4e et 5e semaines) :

Des phénomènes complexes de rotation et de croissance inégale vont placer les segments du tube cardiaque primitif à leur situation définitive.
Deux angulations se succèdent :
  • - Au niveau du sillon atrio-ventriculaire :
    Le ventricule primitif vient se placer en avant, puis légèrement à gauche de l'atrium primitif.
    Une anomalie de cette première plicature dans le plan frontal peut inverser la position des cavités gauches et droites : La malformation est appelée Situs inversus.
  • - Au niveau du sillon cono-ventriculaire :
    Le Conus conserve son orientation longitudinale et se retrouve perpendiculaire au ventricule primitif.
Ainsi, la partie crâniale, artérielle, se déplace à droite puis en avant, tandis que la partie caudale, veineuse, se déplace à gauche puis en arrière.
Plicature - Etapes initiales

Plicature - Positionnnement des cavités

CLOISONNEMENT DU COEUR :

CLOISONNEMENT DE L'ATRIUM PRIMITIF :


Les atriums (oreillettes) définitifs se forment par cloisonnement de l'atrium primitif.
Ce cloisonnement débute tôt. Il préserve une communication entre les deux atriums droit et gauche qui reste fonctionnelle jusqu'à la naissance.
Trois cloisons participent à la séparation des atriums :
(Coupes obliques passant par l'orifice atrio-ventriculaire primitif)
Apparition des premiers septums

* Le Septum primum (première cloison) :
Il apparaît au début de la 5esemaine (30 jours), à la partie postéro-supérieure de l'atrium primitif dans le plan sagittal. C'est un croissant dont le bord libre est tourné vers l'orifice atrio-ventriculaire. Il laisse en bas un orifice, l'Ostium primum.
* Le Septum intermedium :
Il se développe dans le plan de l'orifice atrio-ventriculaire (entre atrium et ventricule primitifs). Lors de la plicature du tube, cet orifice s'élargit transversalement sur la droite jusqu'au Bulbus cordis. Sur ses berges, 2 bourgeons médians, antérieur et postérieur, se rejoignent sur la ligne médiane, séparant lesorifices mitral et tricuspide.
Le raccordement du Septum primum et du Septum intermedium fermera l'Ostium primum. Mais, avant la fermeture une autre communication va s'ouvrir dans la partie haute du Septum primum par histolyse : l'Ostium secundum.
Cloisonnement des atriums* Le Septum secundum (2e cloison inter-atriale) :
Il apparaît à la 6esemaine au niveau du toit de l'atrium droit. Il se développe dans un plan sagittal parallèlement auSeptum primum. C'est une cloison, plus épaisse et falciforme, qui descend sur le côté de l'Ostium secundum, mais ne le ferme pas. Il persiste une communication en chicane entre les deux atriums, le Foramen ovale (FO) ou trou de Botal. A la partie basse de la cloison inter-atriale, le septum primum forme une membrane, la valvule de Vieussens (VaV.).
A la naissance, du fait de l'augmentation de pression dans l'atrium gauche, la valvule s'applique sur le Septum secundum et ferme la communication inter-atriale.

DEVELOPPEMENT DE LA CIRCULATION PULMONAIRE :


Une veine pulmonaire primitive se forme par évagination de la paroi du sinus veineux. Elle se connecte avec les ébauches veineuses pulmonaires périphériques (d'origine splanchnique). Après le cloisonnement des atriums, au cours de sa croissance, l'atrium gauche englobe cette veine pulmonaire primitive. Les 4 veines pulmonaires définitives viennent alors se jeter individuellement dans l'atrium gauche.
Durant toute la vie foetale, la circulation pulmonaire est inexistante, l'oxygénation du sang se faisant au niveau du placenta. Le sang passe alors de la circulation droite (pulmonaire) à la circulation gauche (de distribution) par le Foramen ovale et par le canal artériel (qui dérive le sang de l'artère pulmonaire vers l'aorte).

EVOLUTION DU SINUS VEINEUX :


C'est initialement une dilatation transversale appendue à l'atrium primitif qui reçoit les 2 veines vitellines (VV) et les 2 veines ombilicales (VO). Ses prolongements latéraux sont les canaux de Cuvier (CC). Ils se poursuivent par les veines cardinales antérieures (VCA) et postérieures (VCP) de la circulation intra-embryonnaire.
(Vues postérieures du sinus veineux)
Evolution du sinus veineux - Vues dorsales
L'évolution du sinus veineux sera assez tardive et s'achève vers 8 semaines. Elle accompagne la disparition des veines ombilicales(VO) gauches et droites, de la veine vitelline gauche et du canal de Cuvier gauche. Ce dernier donnera uniquement le sinus coronaire.
Après le cloisonnement des atriums, le sinus veineux est appendu à la partie postérieure de l'atrium droit. Il s'aplatit et s'incorpore progressivement à la paroi atriale au cours de la croissance du coeur. A partir de ce moment, la veine cave supérieure (dérivant de la veine cardinale antérieure droite) et la veine cave inférieure (dont le segment terminal dérive de la veine vitelline droite) débouchent directement dans l'atrium droit.

LE DEVELOPPEMENT DU COEUR (suite)

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FORMATION DES VENTRICULES :

La formation des ventricule se fait à partir du ventricule primitif et du conus (qui donnera également la partie initiale des grosses artères). Elle est associée à l'individualisation de l'artère pulmonaire et de l'aorte.

LA SEPARATION ATRIO-VENTRICULAIRE (Coupes obliques passant par l'orifice atrio-ventriculaire) :
Apparition du septum intermedium

Le Septum intermedium se développe au niveau du canal atrio-ventriculaire commun. Il ménage deux orifices :
- Orifice tricuspide (T) à droite
- Orifice mitral (M) à gauche.
Les valves se développent sur les bords de ces orifices :
- 2 bourgeons latéraux droits forment les valves antérieure et postérieure de la tricuspide.
- La valve septale de la tricuspide naît du Septum intermedium
- 2 bourgeons latéraux gauches forment la petite valve mitrale.
Organisation des orifices atrio-ventriculaires- La grande valve mitrale naît du Septum intermedium.
Le Septum intermedium participe à la séparation des cavités gauches et droites :
- Une expansion supérieure du Septum intermedium se raccorde au Septum primum inter-atrial. Elle s'accompagne d'une ascension de la grande valve mitrale (d'où un segment inter-atrio-ventriculaire entre le ventricule gauche et l'atrium droit).
- Une expansion inférieure du Septum intermédium participera à la fermeture du Foramen inter-ventriculaire (Fo), en association avec la partie inférieure du Septum aorticum.

LE CLOISONNEMENT INTERVENTRICULAIRE :

Le Septum inferius, sagittal, naît de la partie antéro-inférieure de la paroi du ventricule primitif, au niveau d'un sillon séparant ce ventricule en 2 ampoules : ampoule gauche et ampoule droite (appelée Bulbus Cordis). Le Septum inferius sera à l'origine de la partie musculaire de la cloison interventriculaire. Il ne se soude pas immédiatement au Septum intermedium, laissant un orifice, le Foramen interventriculaire (Fo).
La fermeture définitive de la cloison interventriculaire a lieu vers la 7e semaine et est liée à la division du Conus. L'absence de fermeture donne une malformation congénitale, la communication interventriculaire.

LE CLOISONNEMENT DU CONUS :

L'orifice cono-ventriculaire, communicant avec l'ampoule ventriculaire droite, se déplace en avant puis à gauche de l'orifice auriculo-ventriculaire. Il va venir se placer à cheval au dessus du Septum inferius. Le Conus constitue la chambre de chasse du ventricule droit, mais n'intervient pas dans la constitution du ventricule gauche. Son évolution est complexe et aboutit à la séparation de l'aorte et de l'artère pulmonaire.
* La torsion du conus :
Torsion du conusDurant cette migration, il y a rotation de l'orifice cono-ventriculaire dans le sens horaire. L'orifice distal du conus subit une rotation en sens inverse, comme le Truncus. Ainsi le Conus acquiert un trajet spiralé.
* La formation du Septum aorticum ou lame spirale :Pendant ce temps des crêtes internes longitudinales se forment à l'intérieur du Conus. A proximité de l'orifice cono-ventriculaire, elles s'insèrent initialement en avant et en arrière. Au niveau de la jonction conotroncale, elles s'insèrent latéralement. Ces crêtes fusionnent pendant la rotation du Conus pour former une cloison longitudinale à trajet hélicoïdal qui se poursuit dans le truncus, le Septum aorticum ( SA ). Ainsi se séparent 2 conduits enroulés l'unautour de l'autre, l'aorte ( Ao ) et l'artère pulmonaire ( Ap ).
Division du conus* La formation des orifices aortiques et pulmonaires (OA , OP ) Initialement, 4 bourgeons naissent à l'intérieur du Conus. Deux d'entre eux, les bourgeons latéraux vont être divisés par le Septum aorticum. Ils donneront 6 valvules semi-lunaires, 3 pour l'orifice aortique et 3 pour l'orifice pulmonaire.
* La fermeture du foramen interventriculaire :Le Septum aorticum se prolonge dans l'orifice cono-ventriculaire pour se raccorder au Septum inferius et former la zone antérieure de la partie fibreuse de la cloison interventriculaire ( CLm ). C'est une expansion du Septum intermedium qui ferme la partie arrière de cette cloison.

LE DEVELOPPEMENT DE LA CAVITE PERICARDIQUE :

Les toutes premières ébauches cardiaques, en avant de l'extrémité céphalique, sont situées dans le mésenchyme de la splanchnopleure bordant la cavité coelomique.
La cavité coelomique accompagne la migration des deux des tubes endocardiques primitifs.
Coupe parasagittale gauche et coupe transversale (suivant la flèche) vers 20 jours

Migration des tubes cardiaques primitifs
Au moment de la fusion des tubes endocardiques primitifs, les culs de sac coelomiques fusionnent également sur la ligne médiane du côté ventral, faisant disparaître le mésocarde ventral.
Le tube endocardique est entouré du mésenchyme de la splanchnopleure (qui donnera le myocarde). L'ensemble est situé dans la cavité coelomique, et reste rattaché en arrière par le mésocarde dorsal. Ce dernier s'insère au niveau de l'atrium primitif.

Coupe sagittale médiane et coupe transversale (suivant la flèche) vers 22 jours
Apparition de la cavité péricardique

A ce stade (22 à 25 jours), la cavité coelomique communique en arrière avec le reste du coelome intra-embryonnaire (qui se constitue lors de la délimitation de l'embryon).
Puis le mésocarde dorsal régresse et le coeur devient libre au sein de la cavité péricardique, n'étant relié au reste de l'organisme que par les vaisseaux.
Enfin, la communication entre le péricarde et la cavité pleuro-péritonéale se ferme.

ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT CARDIAQUE :




Les malformations cardiaques sont fréquentes (0,7% des nouveau-nés vivants et 2,7% des enfants mort-nés).
Elles apparaissent toutes entre 4 et 8 semaines.
Une partie de ces malformations sont d'origine génétique, les autres sont provoquées par le contact avec des facteurs tératogènes au cours de cette période.
Les malformations sont d'autant plus graves que l'anomalie est plus précoce. On ne connaît pas de malformation liée à une défaut de fusion des tubes endocardiques primitifs, vraisemblablement en raison d'un effet létal. Certaines malformations peuvent être corrigées par la chirurgie cardiaque, mais les plus complexes restent inopérables. Elles sont soit simples, soit associées.

Les malformations simples :
* L'anomalie de plicature du tube :
La torsion se fait en miroir. C'est le Situs inversus. Il peut être associé à une transposition des gros vaisseaux qui corrige apparemment l'anomalie.
* Les anomalies du cloisonnement atrial :
Ce sont les anomalies les plus fréquentes. Elles sont souvent associées à d'autres anomalies.
- Persistance de l'Ostium primum par absence de fusion du Septum primum. Elle survient chez 20% des enfants trisomiques 21.
- Communication de type Ostium secundum (Foramen ovale élargi, déhiscence de la valvule de Vieussens ou Septum primum fenêtré).
* Les anomalies du développement du sinus veineux :
-Persistance de la veine cave supérieure gauche
- Retour veineux pulmonaire anormal.
* Les anomalies du cloisonnement ventriculaire (0,1 % des enfants) :
En général, il s'agit d'une fermeture incomplète du Foramen interventriculaire par défaut de développement de la partie fibreuse de la cloison. Rarement la communication est au niveau de la partie musculaire par déhiscence du Septum inferius.
* Les anomalies du cloisonnement artériel :
- Persistance d'un tronc artériel commun
- Fistule entre artère pulmonaire et aorte (très rare)
- Transposition des gros vaisseaux. Elle se fait par absence de spiralisation lors de la séparation des 2 artères. L'aorte naît du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche.
- Division inégale du Conus. Elle entraîne une inégalité de calibre des deux artères (sténose ou même atrésie). Elle est parfois associée à une anomalie du septum interventriculaire et le plus gros des deux vaisseaux chevauche alors l'anomalie septale.
- Sténose de la valve pulmonaire
- Sténose de la valve aortique.

Les malformations associées :

Elles sont nombreuses et variées. Deux tableaux sont plus fréquemment rencontrés :
* La trilogie de Fallot associe :
  • - Communication inter-atrial
  • - Sténose de l'orifice pulmonaire
  • - Hypertrophie du ventricule droit.
* La tétralogie de Fallot associe :
  • - Sténose pulmonaire
  • - Communication interventriculaire
  • - Dextroposition de l'orifice aortique
  • - Hypertrophie ventriculaire droite.

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